地中海型貧血是一種隱性遺傳疾病,台灣大約有90萬人為甲型帶因者,30萬人為乙型帶因者。帶因者雖然沒有任何症狀,但其平均紅血球體積(MCV)和平均紅血球血紅素(MCH)皆會明顯偏低。

診斷自己的基因

由於甲型和乙型地中海型貧血是獨立遺傳的,所以有人可能同時繼承到甲型和乙型地中海型貧血的基因,少部份的人可能還加上缺鐵性貧血。

 

一旦懷疑夫妻一方為地中海型貧血的帶因者,配偶也要儘速接受檢查,如果兩個人都異常,就應該到確認診斷中心作進一步的檢查。

 

一旦確認診斷中心鑑定夫妻兩個人都是同型的帶因者,則胎兒有25%的機率為重型的患者,25%的機率為完全正常,另外50%的機率跟父母一樣亦為帶因者,必須進一步檢查胎兒。

 

產前診斷的方法

甲型和乙型地中海型貧血的產前診斷方法有一些不同。如果胎兒可能是重型甲型的患者,可用下列方法檢查:

1.懷孕1011週以後利用絨毛採樣檢查胎兒的基因型。

2.懷孕20週以後利用超音波掃瞄,看胎兒是否有水腫的現象。

 

如果胎兒沒有水腫,胎盤肥大或心臟腫大的情況,則大致上應該沒有問題。相反的,如果胎兒有上述任一情況,則罹病的機率就大為提高,可以直接抽取胎兒血液,可以在幾分鐘之內確立診斷。

 

另一方面,如果胎兒可能罹患重型乙型地中海貧血,則可以利用絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒臍帶抽取,以獲得胎兒的DNA,直接分析其血紅蛋白的基因型,可以確定胎兒是否罹病。

 

無法改變的遺傳因素

不管甲型或乙型地中海型貧血都是遺傳而來的,因此如果自己是帶因者,則可以肯定父母至少有一位也是帶因者,兄弟姊妹每一個人都有50%的機率亦為帶因者。這種帶因的狀況會保持一輩子,沒有藥物或其他療法可以改變。

 

有的人誤以為兒子或女兒特別容易罹病;有的人以為第一胎不正常,第二胎不正常的機會較低或較高;有的人以為可經過身體的調養,以降低罹患的機會;有的人認為利用人工受精或試管嬰兒可以篩檢到正常的精卵,降低胎兒罹病的機率。

 

事實上這些觀念都是錯誤的,因沒有辦法降低這25%的罹病率。這25%在悲觀的人看來確實是相當的高,不過在樂觀的人看來,有75%的機率可以生下正常或只是帶因的小孩。

 

我國自從前幾年推動孕婦地中海型貧血篩檢網路之後,一般民眾對於這種疾病的了解越來越多,筆者希望國人能夠正視這個問題,孕婦在早期懷孕的時候,應該要檢查MCVMCH(皆包含在所謂的CBC血液常規檢查項目下)

 

(節錄自嬰兒與母親雜誌社)

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